9-летний Зак Скитмор страдает редким заболеванием, которое делает его невосприимчивым к боли, в результате чего он однажды неосознанно ходил на сломанной ноге в течение нескольких дней, среди прочих осложнений.
Его отсутствие осознания боли довольно проблемно для его родителей.
"Я даже не знала, что такое существует, пока не начала изучать этот феномен", - говорит 46-летняя мать мальчика Донна Скитмор.
Ее сын Зак Скитмор страдает от врожденной нечувствительности к боли, генетического заболевания, которое "подавляет способность воспринимать физическую боль", как говорится в медицинской энциклопедии.
Вызванная двумя мутировавшими генами, переносимыми его родителями, болезнь часто приводит к "накоплению ран, сломанных костей и других проблем со здоровьем, которые могут остаться незамеченными пострадавшим".
Врожденная нечувствительность к боли (Congenital insensitivity to pain -CIP), также известная как врожденная анальгезия, не просто редкое, а чрезвычайно редкое состояние, которое радикально опасно для жизни - многие люди с таким заболеванием умирают еще в детстве, так как из-за отсутствия ощущения боли они не замечают опасных ранений, ожогов или воспалений, к примеру, признаки аппендицита.
CIP встречается настолько редко, что в США известно лишь около 60 человек с такой болезнью.
Донна и ее 53-летний муж Стив, живут в Норвиче, графство Норфолк, Англия. Они впервые заподозрили, что у их сына бесконечный болевой порог, когда ему было девять месяцев.
"Когда ему делали уколы в детстве, медсестра сказала нам, что никогда не видела, чтобы ребенок вообще на подобное не реагировал", - говорит мать мальчика.
Когда Заку был 1 год, он прокусил язык, не заметив этого. В 4 года он вывихнул бедро, прыгая в надувном замке, а когда в больнице врачи начали вправлять ему бедро, оказалось, что давать анестезию ребенку не надо, так как он не ощущает никакой боли.
"Когда он вывихнул бедро, они поначалу даже не поверили, что он это сделал, потому что никто не мог бы спокойно сидеть с вывихнутым бедром и не мучиться", - говорит Донна.
"Если что-то слишком горячее или причиняет боль при прикосновении, любой другой ребенок отодвинется, это ваша естественная реакция, но у Зака нет таких реакций, потому что он просто не знает, что это причиняет ему боль".
Несмотря на уникальные симптомы Зака, его родителям было очень трудно убедить врачей в его состоянии.
"Мы водили его педиатрам каждые три или четыре недели, и они смотрели на нас подозрительно", - говорит Стив.
"В течение шести лет я постоянно говорил, что он не чувствует боли, но никто мне не верил", - добавляет мать Зака, убежденная в том, что из-за редкости феномена большинство британских врачей даже не слышали о нем.
Заку, наконец, поставили диагноз CIP в больнице Адденбрук в Кембридже после того, как он несколько дней ходил на ноге с серьезным переломом.
Невосприимчивость к боли может показаться суперспособностью, но это кошмар для Зака и его родителей, которые должны приложить все усилия, чтобы их ребенок не поранил себя до смерти, тем более, что эта болезнь не лечится.
"Мы должны проверить всю его еду и ванну, чтобы он не обжегся, потому что он не может сказать, когда ему слишком жарко. Он не может играть в футбол, регби или другие контактные виды спорта. Мы не можем позволить ему прыгать на чем-то вроде надувных замков или батутов, потому что это слишком опасно".
Мать также опасается, что одноклассники Зака однажды узнают о состоянии ее сына и попытаются "проверить его на прочность".
Несмотря на все усилия родителей, безграничная толерантность Зака к боли привела к тому, что у него развился так называемый сустав Шарко - разрушение и подвывих суставов предплюсны, прогрессирующее осложнение, которое может вызвать инфекцию, деформацию и потребовать ампутации ноги, если его не лечить.
К сожалению, британские хирурги говорят, что состояние Зака ухудшилось до такой степени, что они больше ничего не могут сделать. Однако решительные родители Зака отказались принять этот прогноз. Недавно пара завела страницу на сайте GoFundMe с намерением собрать более 63.000 долларов, чтобы мальчика лечил американский хирург, оперирующий суставы Шарко.
"Мы нашли хирурга-ортопеда в США - доктора Фельдмана, который может помочь спасти суставы Зака и дать ему шанс оставаться подвижным. Наша реальность такова, что если мы ничего не предпримем, Зак, скорее всего, останется в инвалидном кресле до конца своих дней. Мы сделаем все возможное, чтобы обеспечить ему необходимое специализированное лечение", - говорит Донна.
1
